Kuva: Pixabay
Harvinaissairauksia on noin 6000-7000. Kymmeniä uusia sairauksia löydetään vuosittain. Suomessa harvinaissairaita on noin 300 000.
Sairaus on harvinainen, jos sairastavia on vähemmän kuin 5 henkeä 10 000 asukasta kohden. Harvinaiset ovat vakavuudeltaan ja ilmenemismuodoiltaan erilaisia perinnöllisiä tai eteneviä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä tai vammoja. - Niitä yhdistää se, että vaikutus arkeen on merkittävä, kuvailee Kuuloliitto ry:n Harvinaiset -toiminnan erityisasiantuntija Päivi Vataja.
Harvinaissairauksia esiintyy kaikissa ikäryhmissä ja kaikilla lääketieteen erikoisaloilla. Arviolta 80 prosenttia harvinaissairauksista on geneettisiä. Ne ovat syntyneet ympäristön, tartuntataudin tai vamman seurauksena.
Osa harvinaissairauksista voi muuttua tavallisiksi. Vatajan mukaan sairauden harvinaisuus on kiinni määrästä - se on 5/10 000. Syitä muuttumiseen on useita: Sairaus voi olla aiemmin tunnistamaton ja vieras - ja siitä syystä mahdollisesti väärin diagnosoitu. Harvinaisia tunnistetaan, kun esimerkiksi uusi geeni on löytynyt.
- Näin tapauksia osataan etsiä ja ne löydetään helpommin - ja ennen pitkään huomataan, että ko. sairautta esiintyykin luultua enemmän. Monet harvinaissairaudet on löydetty vasta viime vuosikymmeninä lääketieteen ja erityisesti geeniteknologian kehittyessä.
- Osa sairauksista on elämäntapasairauksia ja kulttuurisidonnaisia. Kun jokin elämäntapa yleistyy, siihen liittyvä sairaus myös yleistyy.
Onneksi hoidot kehittyvät. Aiemmin fataaliin sairauteen löytyy hoitoja, jolloi sairas voi elää lähes normaalin elämän esimerkiksi lääkityksen avulla. Harvinaissairauksien tutkimus ja kansainvälinen yhteistyö on tärkeää mm. siksi, että vuosittain löydetään kymmeniä uusia sairauksia.
300 miljoonaa harvinaista
Suomessa harvinaissairauksia on noin 300 000:lla. Euroopassa vastaava luku on 30 miljoonaa, ja koko maailmassa noin 300 miljoonaa.
-Kuuloliitto tuo esille vammaisuuden moninaisuuden, koska mielikuvat ovat yksipuolisia: Kuulovammaisina syntyneistä lapsista 40 prosentilla on kuulovamman lisäksi jokin muu vamma tai oire. Se jää vain muiden, mahdollisesti henkeä uhkaavien oireiden "peittoon", kuvaa Päivi Vataja.
Kuulovamma ei juuri näy, eikä sitä korjata samoin kuin huono näkö silmälaseilla. Vammaan sisältyy paljon muuta: Sanat vääristyvät, ns. äänien epämiellyttävyyskynnys madaltuu, suuntakuuloa ei ole ja äänen nyanssit madaltuvat, mikä vaikeuttaa puheen tunnistamista.
Päivi Vataja - miten kuulovammaisia voidaan aktivoida yhteiskunnalliseen toimintaan? - Moni heistä ei uskalla mennä mukaan tapahtumiin ja tilaisuuksiin, vaikka asiat kiinnostavaisitkin. He pelkäävät, että eivät kuule, jolloin tärkeitä asioita menee ohi ja että pahimmillaan heidät leimataan tyhmiksi.
-Apuvälineet ja kuunteluolosuhteet pitää saada kuntoon. Korjataan vaikka yksi asia kerrallaan. Kun kaikki kiinnittäisivät huomiota kuunteleolosuhteisiin ja vaikka mikrofonin käyttöön, jotta siitä tulisi itsestään selvyys.
-Luvataan, että aina kun joku ei käytä mikrofonia tilaisuuksissa, hihkaistaan: Ei käy. Mikrofoni käyttöön!
#hyväelämä #terveydenhuolto
